Antes la hemofilia era considerada como una enfermedad intratable y la esperanza de vida en estos pacientes era muy corta; sin embargo, su calidad de vida ha mejorado gracias a la innovación y a la profilaxis, la cual permite prevenir sangrados en niños y adultos, para preservar y mitigar daños en músculos y articulaciones.

Por Revista MJ

Considerada como el padecimiento más común entre las enfermedades raras, afectando a 1 de cada 10.000 personas, la hemofilia es un trastorno hemorrágico que afecta la coagulación normal de la sangre al no contener la cantidad suficiente del factor de coagulación, proteína que controla el sangrado.

De acuerdo con la Federación Mundial de Hemofilia, en 2020 hubo 347.026 pacientes identificados con diferentes trastornos de coagulación, siendo la hemofilia la principal condición con 209.614 casos, alrededor del mundo. En el caso de Costa Rica, se identificaron 225 personas para el mismo año, según la Asociación Costarricense de Hemofilia.

Las personas con hemofilia presentan sangrados más prolongados que pueden ser leves, moderados o severos, y se dan de forma espontánea, por traumatismo o quirúrgico. Si estos episodios son repetitivos y no hay control médico, se inicia una disminución de masa y movilidad muscular, generando una inestabilidad en articulaciones y un desgaste de la membrana que las recubre.

Para el manejo de esta condición y asegurar la calidad de vida, lo más adecuado es que todas las personas, tanto niños como adolescentes y adultos, puedan recibir una terapia preventiva, eficaz y segura, que evite los sangrados. La administración regular de terapias con el objetivo de prevenir sangrados, se conoce como profilaxis y es el estándar de atención, mientras les permite vivir activamente con una calidad de vida comparable a los individuos sin hemofilia.

Sumado al tratamiento profiláctico, la persona con hemofilia debe tener un peso saludable para evitar una sobrecarga en articulaciones; mantenerse hidratado en beneficio de los músculos; y hacer ejercicio físico de bajo impacto como yoga, natación, caminata o pilates, para fortalecer su sistema músculo-esquelético. Estas buenas prácticas, potenciarán y permitirán que la persona tenga un estilo de vida prácticamente normal.

Adicionalmente, una persona con hemofilia debe ser atendida por un equipo multidisciplinario que incluya al menos: Hematología, Ortopedia, Fisioterapia, Psicología, Nutrición (la obesidad secundaria a mala alimentación y sedentarismo, afectan aún más sus articulaciones) de la mano con Pediatría en el caso de niños y Médico Internista cuando se trata de adultos.

De acuerdo con Isidro Montero, presidente de la Asociación Costarricense de Hemofilia, “hacemos el llamado para que los pacientes continúen empoderándose de su condición. Trabajamos para visibilizar la hemofilia dentro del sistema de salud para que el diagnóstico, tratamiento y seguimiento sean una realidad, pero necesitamos ayuda de los mismos pacientes. Sabemos que esto es un proceso de educación, no sólo para ellos, sino para toda la comunidad médica y la población en general. A pesar de la pandemia, la Asociación se ha dado a la tarea de encontrar nuevos pacientes y portadores de la enfermedad”.

Montero reconoce que uno de los principales retos es la educación sobre la hemofilia y la importancia de que los pacientes se apeguen a su tratamiento, principalmente citas médicas y medicamentos, para tener una calidad de vida que les permita mantenerse incorporadas al diario vivir. “Debemos elevar la voz del paciente para que la hemofilia no sea motivo de exclusión personal o laboral, y con ellos derribar las barreras que entorno a la condición”, agregó.

A nivel mundial se han presentado avances médicos para el manejo de las personas con hemofilia, tales como:

●       La Guía para el manejo de la hemofilia, de la Federación Mundial de Hemofilia retiró de sus recomendaciones el uso de Plasma Fresco Congelado y/o crioprecipitados para el tratamiento de la hemofilia.

●       Existen terapias innovadoras que pueden reducir los sangrados entre 0 y 1 al año, lo que representa una vida completamente normal en los pacientes.

●       Se están impulsando investigaciones genéticas para la búsqueda de una potencial cura a la hemofilia.

Datos de la Federación Mundial de Hemofilia indican que 1 de cada 10.000 personas nace con hemofilia, de las cuales sólo el 25% recibe tratamiento adecuado. El tipo más común de hemofilia es A, una deficiencia del factor de coagulación VIII (Factor 8). El otro tipo de Hemofilia es la B, una deficiencia del factor de coagulación IX (Factor 9). En ambos, el resultado para el paciente es el mismo: sangrar más de lo normal.  

Según el Dr. Danny Ugalde, hematólogo pediatra, en Costa Rica la atención médica del paciente con hemofilia se caracteriza por brindar la dosis adecuada de profilaxis y eso contribuye a mejorar su calidad de vida, lo que evita episodios de sangrado intensos y disminuye el daño articular. “La profilaxis permite a la persona vivir lo más plenamente posible, tanto a nivel personal como profesional; sin embargo, esta condición requiere de un compromiso con el seguimiento, tratamiento y demás cuidados para lograr esa independencia”.

Destaca el Dr. Ugalde que las personas con hemofilia deben comprender que el propósito es evitar sangrados severos y un daño articular mayor, precisamente al prevenir estos episodios de sangrado y reduciendo su severidad. “En ocasiones los pacientes tienen la idea de que el tratamiento es aplicable cada vez que tienen un sangrado, pero no es así, su objetivo es evitar futuros traumas”, finalizó.

El Día Mundial de la Hemofilia se celebra cada 17 de abril y este año el lema de la campaña es “Acceso para todos: Alianzas. Políticas públicas. Progreso”. En ese contexto, Roche se une al llamado para que todos los actores del sistema salud logren articular acciones para que la innovación y la calidad de vida sean pilares en el futuro de la hemofilia. “El manejo y la atención de la hemofilia ha avanzado en la búsqueda de soluciones que resuelvan las necesidades para una mejor calidad de vida en las personas con hemofilia. Hoy en día, un paciente con el tratamiento oportuno, atención adecuada y su compromiso de seguir correctamente las indicaciones, puede vivir como si no tuviera la condición. Nuestro compromiso es ser partícipes de esa transformación de la salud de estas personas, a través de la investigación y desarrollo de  soluciones terapéuticas que contribuyan a insertar de manera sostenible en la sociedad a esta población”, finalizó la Dra. Leslie González, gerente médica de Hemofilia para Roche Centroamérica y Caribe.