Obtener un diagnóstico a través de estos procedimientos médicos, no solo contribuye a alcanzar un pronóstico positivo, sino que también permite que los especialistas implementen los tratamientos idóneos para lograrlo.
Por Revista MJ
Según datos de la Caja Costarricense del Seguro Social, el cáncer de mama es el segundo más frecuente en mujeres y el de mayor mortalidad. Por su parte, el cáncer de ovario es una enfermedad ginecológica con uno de los peores pronósticos, ya que en la mayoría de los casos se desarrolla de forma silenciosa, haciendo que el diagnóstico se realice en etapas muy avanzadas.
Este tipo de patologías tienen como característica general la multiplicación descontrolada de células anormales. Si bien, en muchos de los casos se presenta de manera fortuita, resulta muy común en familias con algún antecedente genético. Un ejemplo de ello es que, del 5% al 10% de los cáncer de mama, son hereditarios.
En un panorama como este, la detección de variantes patogénicas en los genes BRCA1 y 2 es vital, ya que estos se clasifican dentro de los llamados genes supresores de tumores. Su función es mantener la integridad del material genético evitando la acumulación de daños en el ADN.
Precisamente, desde inicios de este año, Laboratorios Echandi inauguró su Unidad de Secuenciación de Nueva Generación, en la que se analiza información genética asociada al cáncer. Desde entonces, se han realizado más de 700 pruebas a pacientes, específicamente con la secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2, para la detección de mutaciones patogénicas que aumentan significativamente el riesgo de padecer cáncer de mama u ovario.
Contar con este tipo de información genética obtenida por Secuenciación del ADN puede ayudar a los médicos a tomar decisiones relacionadas con la detección de enfermedades congénitas, entender la respuesta de cada persona a los diferentes medicamentos (farmacogenética), determinar relaciones de parentesco (pruebas de paternidad) o análisis de ancestría genética, identificar organismos patógenos e incluso realizar análisis de microbiota, entre otros.
“Cuando se presentan variantes en la secuencia de ADN de estos dos genes protectores, aumenta la probabilidad de proliferación de células cancerosas que llevan al desarrollo de un tumor maligno. Es por ello que es tan necesario realizarse este tipo de estudios”, explicó la Dra. Ana Sittenfeld, microbióloga y asesora científica de Laboratorios Echandi.
Laboratorios Echandi es el primer laboratorio privado en el país, y en toda la región de Centroamérica, en contar con una Unidad de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) que le permitirá analizar la información de marcadores genéticos como los genes BRCA1 y 2 los cuales están asociados al cáncer, esto permitirá mejorar el tratamiento de los y las pacientes ya diagnosticados, además de tomar medidas preventivas para aquellos que presenten un riesgo congénito.
