El Síndrome Angelman es un trastorno de base genético de origen materno y la mayoría del tiempo pasan con risa excesiva

Por Carolyn Hernández

Aunque se calcula que afecta a 1 de cada 20.000-25.000 recién nacidos, sí es una enfermedad rara que no que se conoce con exactitud. “Este síndrome es un trastorno de base genética, con manifestaciones neurológicas, físicas y conductuales de aparición esporádica. La primera descripción clínica data de 1965 y la realizó Harry Angelman, pediatra inglés”, explica el Dr. Max Figueroa, psiquiatra infantil.

Esta es un trastorno de base genética causado por la falta de funcionamiento de ciertos genes localizados en el cromosoma 15 de origen materno (15q11-q13). Es un pequeño grupo donde no hay una causa genética demostrable.

¿Cómo identificarla?

El especialista de la Torre Médica Momentum señala que el Síndrome Angelman se caracteriza por tres áreas particulares…

• Neuroconductual: Retraso mental grave, convulsiones (epilepsia), retraso severo del lenguaje (muchos no logran desarrollar el habla). Son niños con risa excesiva, por lo que parecen estar siempre sonriendo, fascinación por el agua, trastorno del sueño y de personalidad fácilmente excitable e hiperactiva.
• Motor: Ataxia (dificultades para caminar o desplazarse).
• Signos físicos: Lengua prominente y microcefalia (cabeza de menor tamaño al esperado para la edad), boca grande, dientes separados, manos y pies pequeños

Para diagnosticarlo, el niño debe tener los síntomas descritos anteriormente, además de realizar un examen genético (cariotipo) que demuestre las alteraciones en los cromosomas 13 y 15.

¿Cómo manejarlo?

“Depende de las dificultades en las diferentes áreas, pero a nivel general sobre todo es el trabajo a nivel de estimulación desde pequeños, manejo conductual del enojo y la hiperactividad. Pero en algunos casos podrían ameritar medicación para el control de las conductas; pero sobre todo, el contar con un profesional de cabecera que conozca el síndrome y sus implicaciones con el fin de dirigir las intervenciones, tanto a nivel de estimulación, de terapias físicas por los problemas motores, lenguaje para mejorar la comunicación, conductuales y educativas que requiere un paciente de este tipo”, concluye el psiquiatra infantil.